Avaliação genética amplia possibilidades para casais que planejam ter filhos
Casais que planejam ter filhos podem contar com recursos avançados da genômica para identificar riscos e tomar decisões de forma mais consciente. Segundo a geneticista Rosenelle Araújo, do Sabin Diagnóstico e Saúde, mesmo aqueles sem histórico familiar ou parentesco consanguíneo podem se beneficiar da avaliação genética, especialmente para detectar variantes ligadas a doenças autossômicas recessivas.
De acordo com a especialista, a identificação dessas variantes permite medidas preventivas, como o diagnóstico pré-implantacional (DPI), que avalia embriões antes da implantação para selecionar os que não herdaram duas cópias alteradas do gene. “Hoje, é possível identificar essas condições de forma rápida e precisa, o que abre a possibilidade para medidas como o diagnóstico pré-implantacional (DPI), que analisa embriões antes da implantação para assegurar a seleção dos que não herdaram duas cópias alteradas do gene”, detalha Rosenelle.
Outro cenário envolve pais identificados como portadores após o diagnóstico de filhos já afetados por condições recessivas. Nesses casos, é indicado o aconselhamento genético, que, segundo a geneticista, “visa empoderar indivíduos para a tomada de decisões de forma esclarecida e orientada, de acordo com suas crenças, experiências e características individuais”.
Risco e principais doenças recessivas
As doenças autossômicas recessivas se manifestam quando a criança herda duas cópias alteradas de um mesmo gene, uma de cada progenitor. Mesmo sem apresentar sintomas, casais portadores dessas variantes têm 25% de chance de ter um filho afetado. Entre as doenças mais conhecidas nesse grupo estão a anemia falciforme, a fenilcetonúria e a fibrose cística.
“As doenças autossômicas são aquelas cujos genes estão localizados nos cromossomos de 1 a 22 – que não são sexuais. Tanto homens quanto mulheres possuem duas cópias desses cromossomos, herdando uma da mãe e outra do pai. Essas condições podem ser dominantes ou recessivas”, explica Rosenelle.
No caso dos cromossomos sexuais, X e Y, mulheres podem ser portadoras assintomáticas de doenças recessivas ligadas ao X, já que possuem duas cópias desse cromossomo. No entanto, podem transmitir essas variantes para filhos homens, que, por terem apenas uma cópia do X, podem desenvolver a doença.
Exames avançados
Para identificar portadores de mutações genéticas, são usados métodos como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que analisa centenas de genes ao mesmo tempo. “Essa é uma ferramenta poderosa que possibilita uma investigação abrangente e precisa”, destaca Rosenelle Araújo. Além disso, exames específicos como MLPA são aplicados para detecção de atrofia muscular espinhal (AME) e o PCR para investigar variantes associadas à síndrome do X-Frágil.
Com esses recursos, a avaliação genética se consolida como instrumento importante para planejamento familiar e redução de riscos, ajudando casais a tomar decisões informadas sobre futuras gestações.
Informações: Kiw Assessoria
